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Síndrome de Alagille

¿Qué -. Diagnóstico y etiología - Privacidad - Expectativas de Vida

¿qué es


el síndrome de Alagille es un trastorno hereditario que imita otras formas de enfermedad hepática prolongada que afecta a los bebés y niños.
un grupo de características inusuales en otros órganos, sin embargo, se distingue del síndrome de Alagille otras enfermedades hepáticas y biliares en los niños: niños con síndrome de Alagille por lo general tienen una enfermedad hepática se caracteriza por una pérdida progresiva de los conductos biliares intrahepáticos en el primer año de vida y un estrechamiento de las vías biliares extrahepáticas. Esto causa una acumulación de bilis en el hígado, causando daño a las células hepáticas.
El síndrome de Alagille puede progresar a fibrosis y luego cirrosis en aproximadamente el 30-50% de los niños afectados.

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Diagnóstico y etiología


La enfermedad se presenta con ictericia, heces claras y blandas y crecimiento reducido en los primeros tres meses de vida. Posteriormente, se encuentran ictericia persistente, picazón, depósitos de grasa en la piel y retraso en el crecimiento y desarrollo durante la primera infancia. Por lo general, se estabiliza la enfermedad entre los 4 y 10 años, con una mejoría de los síntomas.
Otras características que ayudan a hacer el diagnóstico incluyen anormalidades que afectan el sistema cardiovascular, la columna vertebral, los ojos y los riñones. Un estrechamiento de la arteria pulmonar, que conecta el corazón con los pulmones, conduce a un soplo cardíaco, pero rara vez a problemas en la función cardíaca. Los huesos de la columna pueden aparecer en forma de alas de mariposa de radiografía, pero rara vez este trastorno que afecta la función de los nervios de la médula espinal.
La mayoría de los niños (alrededor del 90%) con síndrome de Alagille tienen una inusual anomalía en los ojos. Una línea circular adicional en la superficie del ojo requiere un examen especializado de la vista, pero no implica ninguna alteración visual. . Además, algunos niños pueden ser los defectos en los riñones
Muchos médicos creen que hay una características faciales específicas compartidas por la mayoría de los niños con síndrome de Alagille, lo que los hace fácilmente reconocibles: prominente, frente ancha, ojos hundidos, nariz recta y mentón pequeño y puntiagudo.
El síndrome de Alagille, en general, es heredado solo por uno de los padres; hay un 50% de posibilidades de que el niño lo desarrolle. Cualquier adulto o niño con este síndrome puede tener todas o solo algunas de las características mencionadas anteriormente. Por lo general, un padre o un hermano o hermana menor sufre de síndrome de Alagille compartirá el aspecto facial, soplo en el corazón o las vértebras en forma de mariposa, pero lo harán de hígado y vías biliares completamente normales.

Inicio

tratamiento


tratamiento para el síndrome de Alagille se basa principalmente en el aumento en el flujo de bilis desde la salida de hígado en el continuo crecimiento y desarrollo normal de los niños y la prevención o corrección de cualquier déficits nutricionales específicas que a menudo puede desarrollarse Dado que en esta patología el flujo de sangre desde el hígado hacia el intestino es lento, con frecuencia se recetan medicamentos para acelerarlo. Estos medicamentos pueden reducir el daño hepático y mejorar la digestión de las grasas que se encuentran en los alimentos ingeridos. También puede aliviar el picor (causada por la acumulación de la bilis en la sangre y en la piel) con el uso de otros medicamentos.
Incluso el colesterol en trastornos de la sangre son tratados con medicamentos recetados para aumentar el flujo de bilis. Los niveles altos de colesterol en la sangre, que pueden causar pequeños depósitos amarillos de colesterol en la piel de las rodillas, los codos, las palmas de las manos y los pies, los párpados y otras superficies que se frotan con frecuencia. Bajar el nivel de colesterol en la sangre conduce a una mejora en esta situación. Sin embargo, aunque estos depósitos son estéticamente desagradables, casi nunca están asociados con síntomas peligrosos.
Algunos niños pueden crecer adecuadamente con leche materna si se les da un aceite MCT adicional.
Los alimentos que contienen grasas pueden causar grasa y heces blandas en la infancia, pero los beneficios de la absorción de calorías y vitaminas en las grasas contrarrestar la inconveniencia. A menudo se recomienda a los padres de niños con síndrome de Alagille no les somete a una dieta baja en grasas.
Los problemas de digestión y absorción de grasa puede causar una deficiencia de vitaminas solubles en grasa, vitaminas A, D, E y K. La deficiencia de vitamina A puede causar ceguera nocturna y ojos rojos. La deficiencia de vitamina D puede causar debilitamiento y fracturas de huesos y dientes (raquitismo). La deficiencia de vitamina E puede causar una enfermedad incapacitante del sistema nervioso y los músculos, mientras que la deficiencia de vitamina K puede causar hemorragia. La falta de estas vitaminas se puede diagnosticar a través de pruebas de laboratorio y se puede tratar con la administración de dosis orales masivas de estas mismas vitaminas. Si el niño no absorbe las vitaminas administradas por vía oral, se requieren inyecciones intramusculares.
A veces, durante la infancia, puede ser necesaria una intervención para ayudar a establecer el diagnóstico del síndrome de Alagille mediante un examen directo del sistema del conducto biliar. . No se recomienda la reconstrucción quirúrgica del sistema biliar, porque la bilis todavía logra fluir del hígado y actualmente no existe ninguna intervención que pueda corregir la pérdida de conductos biliares intrahepáticos. En algunos casos, la cirrosis evoluciona hacia una etapa en la que el hígado pierde su funcionalidad. En estos casos, se considera el trasplante hepático.

Superior

Esperanza de vida


La esperanza de vida general para los niños con síndrome de Alagille es desconocida porque depende de varios factores: la gravedad de la fibrosis enfermedad hepática, el posible desarrollo de trastornos cardíacos o pulmonares debido al estrechamiento de la arteria pulmonar y la presencia de infecciones u otros problemas relacionados con la mala nutrición. Muchos adultos con síndrome de Alagille, sin embargo, llevan una vida normal.
Aunque el síndrome de Alagille se describió por primera vez en la literatura médica inglesa en 1975, ahora se lo reconoce más comúnmente entre los niños con formas crónicas de enfermedad hepática. El diagnóstico se puede establecer con un examen microscópico de las muestras tomadas durante una biopsia de hígado, con un examen en el estetoscopio corazón y el pecho del niño, con un examen oftalmológico con una placa de rayos X de la columna vertebral y con un examen por ultrasonidos de ' abdomen.
El tratamiento es principalmente farmacológico y no quirúrgico. Los niños con síndrome de Alagille tienen un mejor pronóstico que otros niños con enfermedades hepáticas diferentes que pueden tener la misma edad.

Principio
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