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Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA):. Los síntomas para reconocer la enfermedad

¿Qué cos' es la esclerosis lateral amiotrófica (ALS)

de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por un degeneración de las neuronas motoras que determina en primer lugar un deterioro de las funciones motoras (hasta conducir a parálisis muscular total) y afectar en consecuencia las funciones vitales (la deglución, la fonación, la respiración), pero con ahorros de las funciones cognitivas, sensoriales, sexual y del esfínter.

el SLA también se conoce como enfermedad de Charcot (por Jean Martin Charcot, llamado así por el neurólogo francés que describió por primera vez en 1860) o enfermedad de Lou Gehrig , (el nombre del famoso jugador de béisbol estadounidense que fue la primera persona comprobado c olpita de esta enfermedad).

¿Qué tan común es la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad rara . En Europa hay alrededor de 1.5 a 2.5 casos de enfermedad por cada 100,000 habitantes. Según el Observatorio de Enfermedades Raras en Italia se estima que al menos 3.500 pacientes y 1.000 nuevos casos por año.

¿Cuáles son las causas de la ELA

todavía se conoce poco acerca de las causas subyacentes de la ELA. Lo que es seguro es que es un origen multifactorial de la enfermedad entre los genes y el medio ambiente .

En casi todos los casos, la ELA es esporádica, es decir, sin la herencia familiar. Las formas familiares representan solo el 5-10% del total de pacientes. Entre estos 20% se une a la mutación estructura de un gen que codifica para la superóxido dismutasa (SOD), una enzima que contribuye a la eliminación de los radicales libres del cuerpo.
Sólo un pequeño porcentaje de casos hereditarios no . se presenta mutaciones en los genes

Entre las principales hipótesis que podrían dar lugar a la neurodegeneración son:

  • glutamato radicales libres y el estrés oxidativo
  • citoplasmáticos agregados de proteínas
  • disfunción mitocondrial
  • alteración de los procesos de transporte axonal
  • inflamación del sistema nervioso
  • la falta de las sustancias responsables del crecimiento y la función de las neuronas motoras.

que todavía queda por aclarar el papel de los factores ambientales y particularmente de pesticidas, metales pesados ​​y los campos magnéticos.

Signos y síntomas de ALS

ELA es una enfermedad de la edad adulta generalmente comienza alrededor de los 50 años . A menudo se presenta con síntomas no específicos iniciales y progresa en silencio hasta que se produzca con

  • debilidad muscular de las extremidades superiores e inferiores
  • reducción de fuerza
  • lentamente dificultad de movimiento
  • contracciones musculares involuntarias ( fasciculaciones)
  • parálisis

Incluso en etapas más avanzadas, la enfermedad no afecta a los órganos internos, o los cinco sentidos. En la mayoría de los casos se conserva la función sexual.

Incluso la capacidad cognitiva son atacados por el proceso neurodegenerativo de la ELA deja a la persona en plena posesión de sus facultades mentales, a pesar de los avances del cuadro clínico .

así como los síntomas de la aparición y gravedad de ellos, incluso el curso de la enfermedad varía dependiendo de ciertas condiciones y de un paciente: el pronóstico suele ser peor que lo que más tarde con la edad comienza la enfermedad, si el ALS es de tipo bulbar (es decir, cuando la lesión está vinculada a las neuronas motoras en el tronco encefálico / bulbar) y cuando hay insuficiencia respiratoria temprana.

diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica

el diagnóstico de la ALS es difícil de en particular porque debe proporcionar para la exclusión, a través de controles apropiados, otras enfermedades que imitan ALS ya que los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica pueden ser similares a los de una amplia variedad de otras enfermedades y condiciones.

Sobre la base de la aplicación de los criterios de diagnóstico internacionales, que se utilizan como soporte de diagnóstico para el cuadro clínico:

  • 's electromiografía ( EMG ) para la evaluación de la función nerviosa y muscular periférica ;
  • a Resonancia magnética Nuclear (RMN) para el estudio del sistema piramidal;
  • a PET ( Tomografía por emisión de positrones ) para estudiar el metabolismo funcional de diferentes áreas del cerebro.

de la terapia de ELA

Actualmente no existe cura para la esclerosis lateral amiotrófica puede ralentizar considerablemente o detener la progresión de la enfermedad . El riluzol es actualmente el único fármaco aprobado por la FDA que puede ralentizar el curso de varios meses

Los nuevos protocolos terapéuticos están siendo revisados ​​por el entendimiento orientado a la investigación de las causas de la enfermedad

Para profundizar más Ver:.. Y ldquo; la propagación de la ELA en Italia y en los mecanismos de la enfermedad y ldquo;

Fuentes:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

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