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Complejo de Carney

¿Qué -. Epidemiología - Síntomas - Diagnóstico - ¿Qué hacer

¿Cuál es


La Carney complejo es un trastorno raro caracterizado por un conjunto de cambios que se pueden resumir como sigue: lesiones de la piel asociados con cánceres que pueden implicar ambos órganos endocrinos no endocrina.
que es, por lo tanto, un síndrome de neoplasia endocrina múltiple (es decir, una enfermedad en la que las glándulas endocrinas se ven afectados simultáneamente por cáncer).
el gen responsable del síndrome ha sido identificado en el cromosoma 17 y se llama PRKAR1A.
Probablemente sea un supresor tumoral o un gen que normalmente controla y previene el desarrollo de tumores; Sin embargo, cuando está mutado que no está funcionando, no puede realizar su función y por lo tanto no pueden bloquear el desarrollo de un posible tumore.Top

Epidemiología


Hasta ahora se conocen 338 pacientes con complejo de Carney (43% son hombres , El 57% son mujeres). La mayoría de estos pacientes (70%) pertenecen a familias afectadas, mientras que la parte restante no tiene, al menos aparentemente, familiares afectados. Para complicar la identificación de cualquier sufrimiento familiares contribuye significativa heterogeneidad clínica del complejo de Carney
Los cambios que caracterizan esta enfermedad no siempre se manifiestan, todo al mismo tiempo en el mismo individuo.; por lo tanto, en el contexto de una familia, se pueden verificar las combinaciones más diversas que dificultan una correcta clasificación diagnóstica. Además, pueden ocurrir saltos generacionales, de modo que puede perder la memoria de cualquier afección posible; esto podría ser identificado incorrectamente como un caso esporádico, sin embargo, tiene una connotación familiar.
a fondo los antecedentes familiares Sin embargo a menudo permite la identificación de los parientes o antepasados ​​que tenían lugares especiales de la piel (pecas) o signos y / o síntomas atribuibles claramente en enfermedades endocrinas.
Algunas neoplasias testiculares (que con frecuencia se encuentran en esta enfermedad) pueden resultar en la obstrucción de los túbulos seminíferos o incluso puede requerir la extirpación quirúrgica de los testículos que determinan, en ambos casos, una reducción significativa de la fertilidad masculina Afectado por Carney. Obviamente, esto hace que la transmisión de enfermedades estadísticamente menos probable través de varones afectados, ya que son con frecuencia sterili.Top

Los síntomas


El complejo de Carney es un trastorno del desarrollo como las lesiones que a menudo caracterizan a ocurrir durante el período de la pubertad; la edad media en la que se coloca el diagnóstico de complejo de Carney, de hecho, es de unos 20 años
El complejo de Carney se caracteriza por los siguientes cambios:.
manchas pigmentadas de la piel (pecas)
el signo clínico más frecuente del complejo de Carney son manchas de la piel (pecas) que se desarrollan gradualmente durante el crecimiento.
por lo general, de hecho, aunque alterada pigmentación de la piel puede estar presente en el nacimiento, pecas asumir la distribución característica , densidad e intensidad típicas del complejo de Carney en el período peripuberal; finalmente tienden a desaparecer después de 40 años. Los lugares típicos de distribución son los labios, la conjuntiva y la mucosa vaginal o del pene.
Además de las pecas, otras lesiones de la piel que se pueden encontrar (aunque más raramente) en el complejo de Carney son el nevus azul, manchas café-leche o lesiones hipopigmentadas.
mixomas
es neoplasias (más o menos benignos) que pueden afectar el corazón o raramente otros órganos. Los más frecuentes son, de hecho, los mixomas cardíacos, a menudo multicéntricos, que pueden afectar una o todas las cámaras cardíacas y que suelen aparecer a una edad temprana. A menudo, después de una escisión quirúrgica inicial, pueden recaer y realizar más cirugías.
Los mixomas cutáneos, sin embargo, son más raros y por lo general implican el párpado, el meato auditivo externo y los pezones. Otras ubicaciones se describen en los genitales, la orofaringe y las glándulas mamarias en el que los mixomas son a menudo bilateral.
pigmentada displasia adrenocortical nodular
que es la más frecuente (25% de los casos) entre los tumores endocrinos que se producen en Complejo Carney. Sin embargo, este porcentaje podría subestimar la frecuencia de esta lesión; algunas pruebas (tales como la prueba con dexametasona Liddle también dicha prueba) puede ayudar a identificar a los pacientes que tienen este tipo de lesión. grandes células de Sertoli
Tumor calcificación
Es un tumor testicular raro que en el complejo de Carney a menudo es multicéntrico y bilateral; con frecuencia presenta calcificaciones. Sin embargo, aunque con menos frecuencia, del nivel de los testículos es también posible encontrar otros tipos de tumores.
Los tumores pituitarios (acromegalia, hiperprolactinemia)
acromegalia es un cuadro clínico resultante a un exceso de secreción de la hormona hormona de crecimiento (GH).
Si se produce esta secreción anormal antes se sueldan cartílagos óseos (es decir, antes de la pubertad) esto conduce a un aumento importante en la velocidad de crecimiento y conduce a la consecución de exageradamente altas alturas finales (gigantismo).
Si se produce una secreción excesiva de la hormona del crecimiento después de la pubertad, se producirá acromegalia. Esta condición se caracteriza por la presencia de las deformaciones óseas especialmente de las manos y pies
nódulos tiroideos
La detección de los nódulos tiroideos es un hallazgo muy frecuente en el complejo de Carney.; Pueden ser benignos (adenomas) o maligno (carcinoma).
lo general, estos nódulos se destacan, a través de la ecografía de la tiroides como lesiones hipoecoicas.
schwannomas psammoma melanocíticos
Es tumores raros del sistema nervioso periférico que, aunque pueden afectar potencialmente a todo el sistema nervioso, que se localiza principalmente en el nivel del tracto gastro-intestinal (esófago y estómago). En general Carney estos tumores se caracterizan por un color oscuro (por la presencia de la presencia de melanina), para multicéntrico y la presencia de calcificaciones.
Otras neoplasias que se encuentran, más raramente, en conjunto Carney es el 'adenoma ductal de mama y osteocondromixoma (un cáncer óseo raro) .Top

diagnóstico


Fecha heterogeneidad genética es importante el uso de criterios uniformes para el diagnóstico de complejo de Carney.
se diagnostica complejo de Carney cuando hay al menos dos criterios mayores o 1 criterio mayor y uno menor:
criterios más
  • manchas de la piel (pecas)
  • mixoma
  • mixoma cardiaco
  • mixomatosis mamaria
  • displasia adrenal nodular pigmentada o responder a prueba paradójica de Liddle
  • acromegalia
  • gran tumor de células de Sertoli calcificado o calcificaciones testiculares
  • nódulos tiroideos o tumores
  • schwannomas psammoma melanocíticos
  • nevi azul
  • a denoma ductal de mama
osteocondromixoma criterios menores
  • familiares de primer grado afectados
  • la mutación del gen PRKAR1A
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Qué hacer


Dada la complejidad clínica, un paciente con complejo Carney, debe someterse, durante la vida, una serie de controles.
un paciente adulto debe hacer anualmente, un ecocardiograma, y ​​la dosificación del cortisol libre en orina y la somatomedina C (IGF-1).
en los hombres, también, es conveniente buscar todos los tumores testiculares mediante ecografía de los testículos, mientras que en la mujer se recomienda que un ultrasonido pélvico y de mama.
en ambos sexos es útil para llevar a cabo periódicamente una ecografía de la tiroides.
en el caso de los niños afectados por el complejo de Carney se muestra que realiza ecocardiogramas frecuentes en los primeros 6 meses de vida y luego uno cada año; Los niños que ya han sido sometidos a cirugía para extirpar un mixoma debe continuar inspecciones desde mixomas pueden reaparecer.
Si bien dado que las otras alteraciones del complejo de Carney generalmente ocurren después de la pubertad, no es necesario realizar todas las otras pruebas cada año; estos últimos deben realizarse solo al comienzo cuando se realiza el diagnóstico.
En los niños con tumores testiculares, sin embargo, también se recomienda realizar pruebas hormonales y auxolológicas apropiadas (evaluando la tasa de crecimiento y la edad ósea), especialmente si ginecomastia.Top
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