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Síndrome de Down o trisomía 21

La El síndrome de Down , también conocido como trisomía 21, es una condición genética que involucra la presencia de un cromosoma extra desde el nacimiento en las células. La patología causa una forma de discapacidad tanto física como mental y motora.

¿Qué es el síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas más conocidas y es la causa más frecuente de retraso mental. El nombre proviene de John Langdon Down , el médico Inglés, que describió la enfermedad en 1862 utilizando el término 'mongoloidismo' , en referencia a las características físicas orientales de la cara del paciente (que recuerda las de las poblaciones de Asia oriental, como los mongoles)

a partir de 1959 el síndrome de Down también se conoce como 'trisomía 21' .: es el año en el que se demostró que es causada por el la presencia de un cromosoma 21 .

¿Cómo se manifiesta

personas con síndrome de down tienen al nacer un cuerpo corto, en cuclillas, cuello grueso, ojos cortados en los ojos, orejas pequeñas orientales , bradicardinodactilia (pequeños dedos inclinados hacia el interior de la mano), hipotonía muscular y articulaciones flexibles. La retraso mental varía de leve a formas más graves y es la peor característica de este síndrome.

El diagnóstico de Síndrome de Down

Un cierto diagnóstico de síndrome de Down se logra sólo mediante la realización de la mapa cromosómico . El estudio también indica mediante el término análisis citogenético , es analizar y fotografiados bajo un microscopio los cromosomas de algunas células de la sangre (normalmente linfocitos) tomadas del niño.

El Síndrome de Down se puede diagnosticar con certeza, ya durante el embarazo a través de pruebas tales como CVS y el 'amniocentesis ( diagnóstico prenatal ).

las causas anomalía genética

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica congénita causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional . En general, todas las células en el cuerpo se multiplican por mitosis:. Básicamente una célula se divide dando lugar a dos células con el mismo cromosómico

En cada célula humana hay 46 cromosomas , divididas en 23 pares de cromosomas homólogos: media del material genético procede de la célula germinal paterna ( esperma ) y la otra mitad por la de células germinales materna ( ovocito ). Los espermatozoides y los ovocitos tienen un valor genético reducido a la mitad en comparación con otras células (23 cromosomas). Durante la fertilización, existe el acoplamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético. En el momento de la concepción, con la fusión de las células germinales masculinas y femeninas, está entonces restaura el número habitual de 46 cromosomas, en una combinación única e irrepetible

En el síndrome de Down, se produce una anomalía donde -. Debido a un error en la disyunción de los cromosomas, el cigoto tiene 47 cromosomas (en lugar de 46), con un cromosoma 21 más para cada célula del individuo. Por eso, esta enfermedad también se llama 'trisomía 21'

Se cree que el síndrome de Down es más probable en el bebés nacidos de mujeres jóvenes no .: En promedio, la probabilidad para las mujeres de 20 a 24 años es significativamente menor que para las mujeres de 45 años o más. Estudios recientes también han demostrado que alrededor del 5% de los casos con síndrome de Down se deriva del padre en lugar de la madre.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down no deben ser a priori considerados como enfermos, pero algunas enfermedades pueden ocurrir con frecuencia más alta: sordera , problemas de visión , enfermedad cardiovascular , leucemia , envejecimiento prematuro y diabetes .

El síndrome de Down también implica un mayor sensibilidad a las infecciones y a menudo malformaciones del corazón y otros órganos . Es debido a estas complicaciones que las personas con síndrome de Down tenían una expectativa de vida mucho más corta que la población promedio (30-40 años).

Hoy, sin embargo, la situación ha mejorado considerablemente: intervenciones para corregir i defectos cardíacos , el tratamiento de infecciones y, en general, la mejor atención, permite a las personas con vida más larga, incluso si la esperanza de vida sigue siendo estadísticamente 10-15 años menor a la media.

A pesar del déficit cognitivo y los problemas que surgen, los niños que nacen hoy con síndrome de Down tienen ante sí la posibilidad de convertirse en adultos. Por lo tanto, es importante que a las personas Down se les siga adecuadamente desde los primeros meses de vida, para que puedan desarrollar sus habilidades, ser autónomos, trabajar y tener una relación satisfactoria (los que padecen este síndrome también tienen una marcada sociabilidad).

El tratamiento del síndrome de Down

no se puede prevenir debido a que se desconoce la forma exacta en que se forma el cigoto con anomalía cromosómica; no se puede, hasta la fecha, ni siquiera favorecer la eliminación espontánea de las células que son portatotrici, como sobre todo ocurre de manera natural: recién nacidos con anomalías cromosómicas que ven la luz son la punta del iceberg, ya que la gran mayoría ir reunión aborto involuntario.

Actualmente, no existe un tratamiento que pueda resolver radicalmente el síndrome de Down. El tratamiento sólo puede ser procesado por las complicaciones de la enfermedad.

El problema de la retraso mental es el más importante y debe abordarse con un terapia de rehabilitación para iniciar desde los primeros meses la vida: los tres primeros años, son muy significativas con respecto a la posterior organización de las habilidades cognitivas y de socialización de las personas abajo
para estimular la actividad intelectual del sujeto con múltiples actividades, desde una edad temprana, puede dar resultados. extremadamente positivo Se muestra que el niño con síndrome de Down, siempre que no se pasan por alto, pero incitar, estimular y guiado, que puede aumentar significativamente sus capacidades intelectuales.

El problema del lenguaje pueden ser superados por el Terapia de Lenguaje . Se puede recibir otro estímulo muy fuerte de una mascota (perro, gato, caballo) con la cual se establece una amistad profunda, que le permite al niño superar algunas dificultades en el campo relacional. También la posibilidad de madurar la responsabilidad de un animal, es una autonomía muy educativo y contribuye al envejecimiento

Para profundizar Ver más:. Y ldquo; Síndrome de Down y

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