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Galactosemia:. Causas, síntomas y tratamientos

¿Cuál es la galactosemia

La galactosemia es una rara enfermedad hereditaria que causa cirrosis en niños pero no solo. Aún más grave es que la galactosemia puede tener efectos devastadores si no se diagnostica a tiempo.


Las causas de la galactosemia

La enfermedad es causada por altos niveles de galactosa (un tipo de azúcar presente en la leche) en la sangre, debido a una deficiencia de la enzima hepática necesaria para su metabolismo.

Para contraer la enfermedad, el niño debe heredar la tendencia de ambos padres. La incidencia de la enfermedad es aproximadamente 1 caso de 20,000 recién nacidos . Para cada embarazo, en una familia con ambos padres llevar a la deficiencia de que se trate, hay 1 en 4 posibilidades de tener un hijo que presenta el déficit en sí.


Los signos y síntomas de la galactosemia

galactosemia generalmente se presenta en los primeros días de vida , después de la ingestión de leche de mama o en polvo.
Vómitos , agrandamiento del hígado y ictericia son a menudo los primeros signos de galactosemia, pero también puede presentarsene otros, como bacteriana (algunas graves), irritabilidad , bajo crecimiento y diarrea . Si no se reconoce inmediatamente y se diagnostica durante el periodo neonatal, galactosemia puede causar daños en el hígado, ojos, cerebro y riñones.

diagnóstico de galactosemia

El Diagnóstico galactosemia se realiza a través de prueba laboratorio .: la enfermedad se detecta mediante la medición de los niveles de enzimas en las células rojas de la sangre, células blancas de la sangre o el hígado
pacientes con galactosemia no muestran actividad enzimática, y los portadores (padres) muestran una actividad enzimática reducida a la mitad. La galactosa en los niños afectados por esta enfermedad, es secretada en grandes cantidades en la orina, pero si el niño vomita y / o no beber leche, la prueba también puede ser negativo.

terapia de galactosemia

Tratamiento de la galactosemia se basa principalmente en ' eliminación de galactosa de la dieta , llevado a cabo durante la fase neonatal, abolición de la leche materna y polvo y la prescripción de alimentos que sustituye libres de lactosa o galactosa.
La dieta debe continuarse durante años, en algunos casos para toda la vida ; los niveles de enzimas en las células rojas de la sangre resultan ser la forma más eficaz para controlar la adherencia a la dieta y la restricción de galactosa.

También se recomienda a las madres de niños que sufren de galactosemia a seguir una dieta libre de lactosa y galactosa durante embarazos posteriores, para mejorar los síntomas en el nacimiento del niño siguiente.
con la terapia temprana, cualquier daño hepático causado en los primeros días de vida se cura casi por completo.

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