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General sobre el síndrome de Down

La Síndrome de Down es un condición genética caracterizado por la presencia de un cromosoma más en las células: en lugar de 46 cromosomas en el núcleo de cada célula 47 están presentes, no es a saber, un cromosoma n. 21 más; por lo tanto, también el término Trisomía 21 .

herencia genética no significa, de hecho, en el 98% de los casos de síndrome de Down no es hereditaria. Esta alteración cromosómica afecta a ambos sexos y a todos los grupos raciales. La consecuencia de esta alteración es un desactivado , que se caracteriza por un retraso en el desarrollo mental, físico y motor del niño.

Epidemiología

Actualmente en Italia 1 niño en 1200 nace con esta condición. Gracias al desarrollo de la medicina y la mayor atención dedicada a las personas hacia abajo la duración de su vida es muy largo, así que ahora se puede hablar de la esperanza de vida de 62 años, destinado a crecer más en el futuro. Se estima que alrededor de 38,000 personas con Síndrome de Down viven hoy en Italia.

Causas

Las causas aún se desconocen. Numerosas investigaciones epidemiológicas han resaltado, sin embargo, que la incidencia aumenta con el aumento de la edad materna , en particular después de los 35 años; Esto no quiere decir que los niños nacen con síndrome de Down también por las mujeres jóvenes, pero una mujer mayor es más probable.

se ha mostrado el otro factor de riesgo de haber tenido un hijo con el síndrome.

Aspectos genéticos

hay tres tipos diferentes de anomalías cromosómicas , todos caracterizados por un cromosoma supernumerario 21:

  • trisomía 21 completa libertad (95% de los casos) es la anomalía más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres en lugar de dos cromosomas 21 en todas las células del cuerpo;
  • en la trisomía 21 libre en mosaicismo (2% de los casos) algunas células son normales con 46 cromosomas otros con 47, lo que resulta en cambios fenotípicos ligeras;
  • en la trisomía 21 por translocación (3% de los casos) del cromosoma 21 adicional no es libre, pero migra en otro cromosoma no haciendo cambios en el número total de cromosomas que siempre es de 46.

un examen importante que permite localizar en el feto de las alteraciones de los cromosomas son los AMNIOCENTESI .

Prof. Deli Roberto
Dr. Laura Cacucci, la doctora Anna Borrelli, la doctora Aurora Tenedor, Dr. Julia Vallogini, el Dr. Raffaella Baffa
Hospital Gemelli

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