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Para graduarse con Síndrome de Down

Palermo, 2 Marzo de 2016. Una lección de vida destinada a permanecer en la mente de muchos, un ejemplo espléndido y un estímulo para que todos lo hagan incluso en las condiciones más difíciles. Es la historia de Gianluca Spaziani, un niño de 23 años con síndrome de Down afecto que se graduó en Artes con una tesis sobre la reescritura de la Medea de Eurípides de Pasolini. gran fan del antiguo teatro griego, Gianluca ganó su mayor reto y se graduó muy joven, por lo que orgullosos de su familia, sino también la facultad y rector de la Universidad de la capital, Fabricio Micari para los que el niño "ha abierto en nuestras aulas un atisbo de cielo azul." Para mantenerlo como ponente, el profesor Tarjeta de ámbar, Presidente de la Comisión de Ciencia, Domingo Perrone.

Las palabras de UNIPA Rector

Y en este sentido, Micari agradeció a los maestros "porque ponen de manifiesto lo l ' La universidad no es solo un lugar para lecciones y exámenes, sino también para el crecimiento personal y cultural ". "Gianluca - dijo el canciller -.. Ha sido capaz de combinar a la perfección su pasión personal por el teatro y las competencias esperadas para un grado en Letras Las humanidades de esta manera han demostrado ser una herramienta formidable para aumentar su capacidad de reflejar Esto es la tarea de una universidad como la nuestra, alerta y capaz de sacar el máximo provecho de sus estudiantes y rdquo ;.

¿qué es el síndrome de Down?

un desafío a Gianluca afectado por una anomalía cromosómica que es la causa más común de retraso mental. el síndrome de Down, de hecho, consiste en la presencia de la herencia genética individual de tres copias del cromosoma 21 en lugar de 2. Esto hace que, de hecho, un retraso de grado variable de desarrollo mental y físico de la persona. el nombre de la enfermedad proviene de Dr. Langdon Down, que se identificó por primera vez en 1866, las principales características de la enfermedad.

manifestaciones del síndrome

el síndrome de manife Es, como se mencionó anteriormente, con un de los déficits cognitivos pero se asocia con las características físicas particulares de , que la cara redonda, forma Oriental de los ojos, orejas pequeñas, baja estatura, tono muscular pobre. Desafortunadamente, sin embargo, la enfermedad puede tener complicaciones, incluso en la enfermedad cardíaca traída nivel más interno, anomalías intestinales, las cataratas, la apnea del sueño, enfermedades autoinmunes (diabetes) o endocrinas (hipotiroidismo). En su vida posterior, pero también puede causar la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo es la transmisión

En la base hay un defecto congénito, que se produce de forma espontánea durante el desarrollo de los gametos o poco después de la concepción. El cromosoma "extra" puede estar presente en su totalidad o en parte, a menudo debido a la translocación de una parte del cromosoma 21 en otro cromosoma. Hay, sin embargo, una tercera forma del síndrome, menos común, que consiste en la llamada "mosaicismo" , o en el hecho de que sólo algunas de las células de la persona afectada tienen trisomía, mientras que otros son normales, con una manifestación de enfermedad más leve.

diagnóstico

por ahora la mayoría de los diagnósticos son posibles en el período prenatal, gracias a algunos parámetros autorizan en los primeros meses de embarazo para identificar las características del síndrome. de confirmación se realiza con técnicas como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis que dan la posibilidad de tener un mapa completo de los cromosomas del feto.

¿hay alguna cura? hasta la fecha, por desgracia, no hay cuidado aunque se puede alterar la calidad de la imagen de la vida con intervenciones en malformaciones físicas y mentales. Es importante que haya terapias, pero también integración social, escolar y laboral.

Lea también: de prueba para las pruebas de diagnóstico prenataleGli tales como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas para diagnosticar, antes de nacer, muchos de los defectos cromosómicos

Prueba en los EE.UU. e Italia

Un estudio napolitano y la investigación. siendo probado en la Universidad de Texas da esperanza a aquellos que sufren del síndrome de Down. El antidepresivo entre los más famosos del mundo, Prozac, podría tener efectos positivos en la enfermedad. En Texas, se reclutaron 21 mujeres embarazadas cuyo hijo fue diagnosticado con el síndrome, 14 de las cuales recibirán el medicamento durante el embarazo. En Nápoles, en cambio, se usaron ratones de laboratorio. Se supone que, desde Prozac aumenta la serotonina, que podría tener efectos positivos en los niños con síndrome de Down , que nace con un cerebro más similar a uno capaz de funcionar con normalidad. "Es un enfoque que plantea un poco de preocupación, debido a que las dosis utilizadas serán mucho más altos - dice Renata Bartesaghi, profesor del Departamento de Ciencias Biomédicas y neuromotor la Universidad de Bolonia con el Corriere della Sera, pero por supuesto que todos esperamos que él éxito. "
Para obtener más información, consulte también Síndrome de Down

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