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Síndrome de Marfan

Introducción -. La causa del síndrome de Marfan - ¿Cómo que transmite el síndrome de Marfan

Introducción

de la manera en que estamos es en gran medida condicionados por el herencia , o la herencia genética recibida de los padres en la concepción.

es la herencia contenido en cromosomas . Los cromosomas son 46 estructuras filiformes, presentes en las células, recibidas en partes iguales por la madre y el padre (23 + 23), a través del óvulo y el espermatozoide. Los cromosomas contienen información elemental, genes , que determinan las características individuales (p. Ej., Altura, inteligencia, color de los ojos). En el patrimonio genético del ser humano hay más de 50-100,000 genes. Cada gen se encuentra en nuestros cuerpos en pares.

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La causa del síndrome de Marfan

El síndrome Marfan es una enfermedad genética que afecta a aproximadamente 1 de cada sujeto 5/10000 . Las principales manifestaciones clínicas del síndrome que afectan a tejido esquelético, el sistema cardiovascular y el sistema ocular.

El gen que causa el síndrome de Marfan es el FBN1 gen localizado en el cromosoma 15 que produce una proteína fibrilina 1 que proporciona elasticidad y soporte en muchas partes del cuerpo, incluyendo las pequeñas bandas de la ojo cristalina , la piel, las paredes del corazón y los grandes vasos sanguíneos, ligamentos, articulaciones y también la huesos.

es por eso que un cambio en el gen en el fibrilina-1 conduce a la producción de fibrilina más cortas y frágiles fibras que no funcionan de la manera normal.


esto explica las características clínicas del síndrome de Marfan (aorta, disolcazione de la lente, ascoliosi, laxitud de la articulación, ectasia dural etc ...).

el gran tamaño del gen y la distribución de la enfermedad-mutaciones en la longitud completa del gen que no hay asientos los cambios preferenciales dificultan el análisis molecular del gen. El diagnóstico molecularpuede ser directa o indirecta.

El diagnóstico molecular directa se puede hacer para los casos esporádicos y en los casos familiares especialmente, si se conoce la mutación, para el diagnóstico preclínico (primera infancia) y en miembros de la familia con signos dudosos. Análisis indirecto, posible solamente en casos familiares, se logra a través de la identificación de la segregación de cromosoma con el gen alterado.

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cómo se transmite el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante genética que significa que la enfermedad puede manifestarse clínicamente cuando hay un defecto genético en una de las dos copias del gen FBN1.

síndrome de Marfan puede ocurrir en 25% de los casos para una ' alteración espontánea de FBN1 gen en el paciente en el momento de la concepción (cuando el óvulo es fertilizado por el esperma), a diferencia de 75% de los casos, la alteración del gen de la fibrilina se pueden heredar de cualquiera de los padres a pesar de sufrir la misma patología. Esto significa que un individuo afectado tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo afectado con la enfermedad, independientemente del sexo del bebé.


individuos contrario sanos con un niño afectado por el síndrome de Marfan secundaria a una neomutazione el gen FBN1 tienen una baja probabilidad, comparable a la de la población general, de tener un hijo con síndrome de Marfan.

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