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Síndrome de Marfan: El punto de vista del genetista

La prevención de una enfermedad en particular. está muy bien hecha a través de una amplia información antes de la concepción, el asesoramiento genético .
En el curso de asesoramiento genético, lo que implica no sólo la persona afectada, sino también a su familia y los miembros afectados para ser colocado debidamente en cuenta las implicaciones de salud, va honestamente aclarado la historia natural de la enfermedad (los riesgos y las complicaciones médicas) cualquier posición en el espectro clínico ocupa la persona afectada, el posible tratamiento y las bases biológicas de la enfermedad y el riesgo de recurrencia posibles opciones reproductivas, incluyendo diagnóstico prenatal.
asesoramiento genético permite a las parejas en riesgo de lograr su proyecto de la familia a través de opciones de procreación, incluyendo el uso del diagnóstico prenatal.
En el curso del diagnóstico prenatal se discuten con la pareja en varias entrevistas, los procedimientos genéticos clínicas obstétricas, la viabilidad del diagnóstico y los límites de diagnóstico prenatal.
en el diagnóstico prenatal del síndrome de Marfan es posible en casos de familia mediante el análisis directo o indirecto sólo cuando se ha identificado la mutación del paciente afectado y en casos esporádicos sólo si se ha identificado la mutación de la FBN1 gen del paciente. En estos casos, la alteración del gen de búsqueda FBN1 puede buscarse en las células fetales en una muestra de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas, ejecutable entre el 11 y semana 12 de gestación con el riesgo de complicaciones de aborto espontáneo 1-2% aproximadamente) o a través del líquido del feto células amnióticas tomadas (ejecutable amniocentesis en el segundo trimestre de embarazo ^ entre 16-18 semanas de gestación con riesgo de aborto involuntario dell'0.5-1% aproximadamente).
de la amplia variabilidad clínica intra Vista e inter-familiar y la difícil relación entre la alteración genética y el cuadro clínico que presenta el paciente no es posible predecir cómo un niño que hereda el gen alterado FBN1 de cualquiera de los padres será profundamente afectada.
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