WellCareMedicalCentre.com

Distrofia miotónica

¿Cuál es

Descubrimiento de Steinert en 1909, como una variante de miotonía congénita y luego reevaluado por Batten y Gibb como patología en sí mismo, la distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica (es decir, que afecta a varios sistemas del cuerpo) que se caracteriza por una dificultad en la relajación de los músculos después de una contracción voluntaria.
La enfermedad puede surgir en la edad adulta o en la edad perinatal; en este último caso se llama congénita y tiene un curso mucho más severo. Los dispositivos son más o menos involucrados en el sistema nervioso central, el sistema cardiovascular, el sistema endocrino, la vista, los músculos, por supuesto, el sistema respiratorio.

Causas

La distrofia miotónica es un enfermedades transmisión hereditaria , autosómica dominante. Esto significa que no depende del sexo y tiene un 50% de riesgo de recurrencia para cada embarazo. La causa se encuentra en la expansión anómala de las tres bases (triplete) de un gen colocado en el cromosoma 19, el gen DMPK . Cuanto mayor es la expansión de los trillizos, más grave es la enfermedad y más precoz es su aparición. Además, hay que decir que, de acuerdo con el citado fenómeno de la ' anticipación , la expansión crece de generación en generación y también aumenta proporcionalmente la gravedad de los síntomas y la precocidad de inicio. La forma congénita, la más grave, sólo se transmite de la madre.

Los síntomas

Los signos típicos de la distrofia miotónica son insuficiencia respiratoria también durante el día, arritmias persistente, inicio temprano cataratas , la aparición temprana de calvicie , alteración de la función del tiroides y, a veces incluso de la testicular , un fuerte hipersomnia durante el día, los signos de escoliosis .
en los casos de forma congénita, la recién nacidos también pueden tener dificultad para tragar y chupar, a veces pueden necesitar reanimación eficaz. Con el paso del tiempo, sin embargo, si el bebé sobrevive, estos síntomas tienden a regresar, mientras que sigue siendo, y, a veces muy graves, el deterioro cognitivo .
Los síntomas pueden no aparecer todos juntos o con la misma intensidad, para la cual se crean diferentes cuadros clínicos dependiendo de la combinación de los signos y síntomas y la intensidad de cada uno. En algunas circunstancias, las señales pueden ser tan leves que pasan desapercibidas durante mucho tiempo. La forma congénita es, en cualquier caso, la que tiene un pronóstico más severo.

Diagnóstico y terapia

El diagnóstico se realiza con el examen objetivo. La apariencia física de los pacientes con esta enfermedad y el simple prueba de la falta de relajación muscular después de la contracción voluntaria permite poner un diagnóstico inmediato, que luego debe ser confirmada por otras pruebas, tales como examen electromiográfico y prueba genética . En cambio, es superfluo realizar una biopsia muscular. También se recomienda la prueba genética para los miembros de la familia que se han producido casos de distrofia miotónica de si y cómo muchos de ellos están sujetos a la enfermedad.
También es posible diagnóstico prenatal , en el caso que uno de los padres se ve afectado por esta patología, con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis de la presencia de trillizos en los tejidos. Estas pruebas pueden predecir si un niño se verá afectado o no de distrofia miotónica, pero no pueden dar certidumbre de la gravedad y de la edad de inicio, ya que la cantidad de expansión, de la cual depende de la edad de aparición y la gravedad de la enfermedad, es diferente dependiendo de los tejidos analizados.
Lamentablemente, no hay terapias que puede tratar la distrofia miotónica, pero hay tratamientos que pueden contrarrestar los síntomas. Cada aparato del organismo o distrito involucrado tendrá que ser tratado para contener los daños (tratamientos respiratorios, cardiológicos, endocrinológicos, etc.) separados. Por otro lado, la miotonía, , está más relacionadala quinina parece tener un buen efecto.

Ver También