WellCareMedicalCentre.com

Nuevos análisis de sangre para diagnóstico prenatal

Desarrollo exámenes mínimamente invasivos para permitir, a partir de las primeras semanas de gestación, el identificar positivamente algunas de las principales anomalías cromosómicas es una de los grandes desafíos de medicina prenatal . Y en los últimos años se han extendido técnicas cada vez más sofisticadas que tienen como objetivo analizar el ADN fetal que circula en la sangre materna.

Estos análisis de sangre pueden detectar la trisomía 18, trisomía 21 y otras anormalidades cromosómicas desde las primeras semanas de embarazo, sin riesgo para el feto o de la madre embarazada.

Cómo hacer estas pruebas? en la mujer embarazada se hace un análisis de sangre simple en las primeras semanas de gestación y en el laboratorio se examina el ADN de las células fetales que se encuentran en el torrente sanguíneo.

Algunos estudios realizados en King's College London han demostrado que esta prueba puede detectar trisomías con una tasa de falsos positivos entre 0.1% y 3.4% en comparación con la prueba combinada realizada en la duodécima semana. Estos exámenes están actualmente disponibles en Italia de forma privada y tienen un costo insostenible, pero sin duda representan un paso adelante interesante en la medicina prenatal. Sin embargo, es importante recordar que los resultados de estas pruebas siempre deben ser confirmadas por la amniocentesis

El ginecólogo Claudio Giorlandino, en los últimos días, ha puesto en marcha una alarma que no debe subestimarse:. Este tipo de prueba se traduciría en una alto número de falsos positivos y en algunos casos las mujeres estarían dirigidos directamente a la interrupción del embarazo en lugar de a una profundización de la situación

Este genetistas de respuesta:. " análisis de ADN fetal a partir de sangre . la madre se emplea en el ámbito internacional, la práctica de rutina de diagnóstico prenatal durante unos 3 años (más de 1 año en Italia) hasta la fecha se han realizado cientos de miles de dicha prueba , explicó en un comunicado, reiterando que numerosos estudios publicados en revistas internacionales han demostrado que "el análisis del ADN fetal de la sangre materna es una prueba confiable, que tiene una precisión del 99% (incluso el 99,9% para la trisomía). del cromosoma 21 o Síndrome de Down . No cabe duda de la necesidad de confirmar con técnicas positivas de diagnóstico prenatal invasivo los resultados positivos.

Ver También