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Tumores tiroideos

Me tumores de tiroides representan los más frecuentes malignidades de sistema endocrino y entre estos el carcinoma medular de tiroides (MTC) representa aproximadamente el 10% de la enfermedad de la tiroides .

75% de las formas de MCT son esporádicos en la naturaleza, mientras que el 25% restante incluye tres tipos diferentes de síndromes de cáncer hereditario, que se definen en su totalidad Neoplasias endocrina múltiple tipo 2 (MEN2):

  • neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN2A);
  • neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B);.
  • carcinoma Familia medular de tiroides (FMCT)

Cada uno de los tres síndromes de cáncer hereditario es causada por la presencia de una mutación de línea germinal en RET nivel proto-oncogén .

de la Biología Molecular en este campo, ha hecho, en la última década, pasos gigantes y ahora es posible hacer un diagnóstico en la fase preclínica con una simple muestra de sangre. De esta manera, por ejemplo, si nos encontramos, a través del análisis, una mutación del gen RAS , podemos decir que hay un folicular de tiroides Carcinoma (siempre asociado con esta variante del código genético ), mientras que en elcarcinoma papilar se RET menudo activado.

a continuación, existe la posibilidad, a diferencia de lo que ocurre con las pruebas más comunes de cribado bioquímico , usado para el seguimiento de los pacientes con antecedentes familiares de enfermedad tiroidea, para seleccionar aquellos que son verdaderamente en riesgo, obviando la necesidad de someter indiscriminadamente a todos los miembros de una familia en investigaciones clínicas repetidas.

Además, las pruebas de Biología Molecular en este campo tienen algún indiscutibles ventajas, tales como una alta sensibilidad y especificidad mayor, para lo cual puede proporcionar un diagnóstico incluso para aquellas muestras en las que es difícil diferenciar lesiones benignas de las cancerosas, aspecto fundamental para la diagnóstico preoperatorio .

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