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¿Qué es y cómo curar la hemofilia

¿Qué qué es

La hemofilia afecta a una de cada 10,000 personas y se disemina por todo el mundo. Es una enfermedad congénita y hereditaria que implica una deficiencia grave en el coagulación de la sangre debido a la falta o escasez de algunos proteínas plasmáticas (factor VIII o IX).
La coagulación es el proceso por el cual, en caso de fuga de los vasos sanguíneos, la sangre forma un 'tapón' que consiste en plaquetas , las células sanguíneas y fibrina, un componente de plasma. La coagulación implica la activación de numerosas proteínas. Dos de estos, la factor VIII y factor IX (producida por el hígado) están ausentes o defectuosas en personas con hemofilia.

Clasificación

Hemofilia se divide en dos tipos: la hemofilia A y la hemofilia B . La hemofilia A ( hemofilia clásica ) es la forma más común y es causada por una deficiencia de la factor VIII coagulación.

hemofilia B (o Enfermedad of Christmas ) es causado por la falta de factor IX . Los síntomas son prácticamente idénticos y solo mediante pruebas de laboratorio el médico puede diferenciar las dos enfermedades. diferencia importante a los efectos de la terapia.

Causas

Los dos tipos de hemofilia A y B son causados ​​por ' alteración de dos genes , ambos ubicados en el cromosoma X .
La transmisión de la enfermedad está relacionada con el sexo: afecta principalmente a hombres , mientras que las mujeres son portadoras sanas. Es muy raro que una mujer sufre de hemofilia:. Para que esto suceda, el padre debe ser hemofílico y el portador sano madre
Esto es debido a que el único cromosoma X de los machos es de origen materno: una mujer un portador de hemofilia tendrá una posibilidad 1 en 2 de generar un varón enfermo y 1 en 2 de tener una hija portadora sana; mientras que, si el esposo está sano, las hijas serán en su mayoría portadoras como la madre; los hijos varones de los enfermos son saludables (si la madre no es portadora) mientras que las hijas serán todos los transportistas.
es un mutación genética en el 30% de los casos (el llamado 'esporádicos') recién formado.

síntomas y el diagnóstico

hemofilia causa sangrado en las articulaciones (rodilla, codo y del tobillo), que se manifiesta por hinchazón y el dolor de la articulaciones , de músculos y otros tejidos blandos (cuello, lengua, tracto gastrointestinal). hemorragia aguda puede surgir de forma espontánea como resultado de trauma incluso mínima y puede ser a veces fatal.
En la mayoría de los casos, la hemofilia es diagnosticado a través de pruebas de laboratorio complejos que verificar la ausencia o deficiencia de uno de los factores de la coagulación. La prueba más ampliamente utilizado es el tiempo parcial de tromboplastina (PTT) en personas con el tiempo de tromboplastina parcial hemofilia es más largo de lo normal.
En las familias en las que hay casos de hemofilia puede someter a las mujeres a una prueba genéticapara determinar si son portadoras. También puede hacer que el diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo:. Parejas que temen que podían transmitir hemofilia a sus hijos pueden ponerse en contacto con un centro de asesoramiento genético

Complicaciones

Hemofilia se clasifica en menor , moderada y grave , dependiendo de la cantidad de este factor de coagulación en la sangre.

hemofilia severa puede tener sangrado después de traumatismos incluso menores y espontáneos (raros en cambio en los leves o moderados). Los hematomas en el tejido subcutáneo o los músculos pueden causar contracturas, parálisis nerviosas, quistes óseos y atrofia muscular.
La interna sangrado causados ​​por las formas más graves pueden dar lugar a complicaciones graves, dependiendo de la zona donde se producen, incluyendo daños cólicos neurológica y renal, e incluso puede ser fatal.

Terapia

La tratamiento de la hemofilia se basa en el terapia de reemplazo , es decir, la administración del factor que falta (factor VIII en la hemofilia a, factor IX en B) .El factor que falta puede ser extraído de la sangre de los donantes o, durante algunos años, es posible producirlo artificialmente mediante ingeniería genética.
I medicamentos anticoagulantes , como la aspirina, deben evitarse. En formas leves de hemofilia A, se puede usar desmopresina , un fármaco capaz de causar un aumento del 25-30% del factor VIII en el plasma. Si el paciente hemofílico es identificado y tratado, puede llevar una vida sustancialmente normal: las personas que padecen una forma grave necesitan una terapia continua, mientras que en las formas leves la terapia de sustitución se realiza solo después de un traumatismo o en anticipación de intervenciones quirúrgicas. >

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