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Síndrome de Williams

¿Qué es -. ¿Cómo se manifiesta

Lo que es


El síndrome de Williams es una enfermedad bastante rara (tiene una incidencia de un caso por cada 20,000 nacimientos) que afecta a los niños. No es hereditario, ni se debe a factores médicos, ambientales o psicosociales.
Descrito por primera vez en 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, la causa es un gen microlesione situado dentro del cromosoma 7, que regula la síntesis de la elastina.
Esta es una proteína distribuida en diversos tejidos del cuerpo que causa la pérdida severa de la producción en problemas que afectan al corazón y las articulaciones, que repercuten en el aspecto físico de los enfermos.

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¿Cómo se manifiesta


pacientes con síndrome de Williams tienen una cabeza pequeña (microcefalia ) con un frente amplio, epicanthus (presencia de un pliegue cutáneo esquina interna en forma de hoz del ojo), iris estrellado (predominantemente azul), estrabismo, nariz respingona, las mejillas 'caen', labios gruesos, señalado barbilla , anomalías dentales, voz ronca.
La enfermedad afecta varias áreas del desarrollo, incluidas las cognitivas, conductuales y motoras. La mayoría de los recién nacidos con síndrome de Williams tienen dificultad en las habilidades motoras desde los primeros meses de vida y comienzan a caminar tarde debido a una combinación de factores como la coordinación, el equilibrio y la fuerza.
De un punto de vista cognitivo no es posible generalizar: algunos niños muestran niveles medios de inteligencia o ligeramente por debajo que muestran dificultades de aprendizaje. Otros están a punto de experimentar una leve demora y muestran una diferenciación significativa en la creación de capacidad en relación con las diferentes esferas de aprendizaje.
Los niños con síndrome de Williams son sociables y comunicativos desde la infancia: incluso cuando no pueden, completamente o en parte, para usar el lenguaje (comienzan a hablar más tarde que los niños normales) se expresan con gestos. A menudo muestran características de hiperactividad.

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